Prænatal genetik: En antropologisk undersøgelse af viden i proces

Når man under en graviditet mistænker sygdom hos fosteret, tilbydes det gravide par ofte en genetisk undersøgelse af fosteret (fx ved hjælp af en moderprøve og efterfølgende undersøgelse af fosterets gener). Prænatal genetisk diagnostik giver i stigende grad mulighed for øget og mere detaljeret viden om mulige genetiske afvigelser, sygdomme og syndromer hos det ufødte barn. En del af disse fund er imidlertid af ukendt betydning, har varierende symptomer eller variabel gennemslagskraft – altså, er det ikke muligt på forhånd at afgøre, om barnet vil få symptomer, hvilke symptomer der evt. vil komme til udtryk eller i hvilket omfang. Prænatal genetisk testning giver således ny viden, men kan også give nye usikkerheder, som hverken genetikere eller kommende forældre kan forudsige præcist eller entydigt.

Vi ved meget lidt om, hvordan prænatal genetisk information formidles, og hvilke konsekvenser den får. Derfor har Center for Fosterdiagnostik, Aarhus Universitetshospital, sammen med DEFACTUM iværksat et forskningsprojekt med det formål at belyse genetisk viden, som den 1) udvikles af genetikere, 2) fortolkes i dialog med gravide kvinder/par, og 3) får indflydelse på disse kvinders/pars efterfølgende liv.

Forskningsspørgsmålene besvares ved hjælp af en eksplorativ, antropologisk tilgang baseret på deltagerobservation og interviews. Resultaterne vil give unik indsigt i og ny viden om, hvordan genetisk viden formes og forandres i forskellige kontekster – inden for det genetiske speciale og i patienters hverdagsliv. Samtidig tilbyder projektet en efterspurgt viden om, hvordan patienter forstår og inkorporerer prænatal genetisk viden i deres hverdagsliv, hvilket kan bidrage til en fortsat udvikling af den genetiske rådgivningssamtale.

Projektet løber fra 1. januar 2017 til 31. december 2020 og er via Center for Fosterdiagnostik, Aarhus Universitetshospital, finansieret af Novo Nordisk.